Aspects descriptifs des hyperplasies congénitales des surrénales dans un groupe de patients présentant une variation du développement sexuel : données issues d’une campagne de santé au Cameroun Descriptive aspects of congenital adrenal hyperplasia in a group of patients with variation in sexual development: data from a health campaign in Cameroon abstract

Abstract

Introduction. Contexte : L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) représente la cause la plus fréquente d’une variation du développement sexuel (VDS). En Afrique subsaharienne, le diagnostic est tardif et les outils diagnostiques sont inaccessibles, parfois indisponibles. Le but de cette étude était de décrire le profil clinique, paraclinique et thérapeutique des HCS au Cameroun.

Méthode : Il s'agissait d'une étude descriptive rétrospective, dont les données étaient issues d’une cohorte de campagne de santé hospitalière. La campagne s’est étendue sur une période de 16 mois. Les patients atteints d'HCS ont été sélectionnés parmi les patients reçus pour des anomalies des organes génitaux externes. Nous avons recueilli les données issues des dossiers des patients. Les résultats ont été présentés sous forme de fréquences, de moyennes et de pourcentages.

Résultats : Nous avons enregistré 169 patients au dépistage, 72 avaient une VDS dont 9 ayant une HCS. L'âge au diagnostic variait de 1 à 276 mois. Six patients sur 9 ont été élevés comme des filles. Les principales anomalies des organes génitaux étaient la clitoridomégalie, la fusion labiale, l'orifice périnéal unique. L’hormonologie a confirmé que 3 patients avaient le déficit classique en 21-hydroxylase et 3 le déficit en 11β-hydroxylase. La prise en a consisté en l’hormonothérapie et la reconstruction chirurgicale pour les filles virilisées.

Conclusion : La présentation au stade de virilisation sévère des patientes avec HCS et nécessitant la réparation chirurgicale montre que le diagnostic au Cameroun est tardif et qu’il n’existe pas de diagnostic prénatal.

Background: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the most common cause of disorders of sex development (DSD). In sub-Saharan Africa, diagnosis is late and diagnostic tools are absents, sometimes unaffordable. The aim of this study was to describe the clinical, paraclinical and therapeutic profile of CAH in Cameroon.

Method: This was a retrospective and descriptive study. Data were obtained from a hospital health campaign cohort. The campaign spanned a period of 16 months. Patients with CAH were selected from patients seen for abnormalities of the external genitalia. We collected data from patient records. The results were presented as frequencies, means and percentages.

Results: We recorded 169 patients at screening, 72 were diagnosed with DSD including 9 with CAH. Age at diagnosis ranged from 1 to 276 months. Six out of 9 patients were raised as girls. The main abnormalities of genitalia were clitorimegaly, labial fusion, single perineal orifice. Hormonology confirmed that 3 patients had classic 21-hydroxylase deficiency  and 3 had 11β-hydroxylase deficiency. The treatment consisted of hormone therapy and surgical reconstruction for virilized girls.  

Conclusion: The presentation at the stage of severe virilization of patients with CAH and requiring surgical repair shows that the diagnosis in Cameroon is late and that there is no prenatal diagnosis.