Marfan's syndrome presenting with abdominal aortic aneurysm: A case for vigilance

Abstract

We present the case of a 16-year old student with Marfan's syndrome and abdominal aortic aneurysm who presented with a diagnostic conundrum. He presented with a three months history of progressive painful left upper abdominal mass and back pain. It became severe in the last two weeks before presentation and was associated with constipation. This mass was thought to be of splenic origin but the initial ultrasound suggested a pancreatic pseudocyst. Review of his previous hospital record revealed that he had been treated for severe myopia which started at infancy. Another opthalmic review at our centre revealed bilateral ectopia lentis. He had no cardiac signs and no family history of cardiovascular diseases. He is the 6th of 8 siblings, all the family members are alive and healthy except one sibling who died at 7 months. The diagnosis of abdominal aortic aneurysm was only made at laparotomy and confirmed by on-table aortogram. He had excision of the aneurysmal sac and replacement with on-lay dacron tube graft. He died on the 4th post-operative day. A diagnosis of abdominal aortic aneurysm was not made at initial presentation because of the rarity of this condition in our environment and incompetence of the ultrasonographer. Aortic aneurysm in Marfan's syndrome is commonly found in the thoracic part of the aorta, however in this case, it is abdominal. A high index of suspicion is necessary to avoid missing this pathology, therefore the need for vigilance.


Keywords: Marfan's syndrome, Abdominal aortic aneurysm.


Résumé


Voilà le cas d'un étudient de 16ans, victime de syndrome de Marfan et d'anévrisme aortique abdominal qui a presenté une dévinette diagnostique. Il a presenté une histoire de trois mois de douleur progressive de la masses abdominale superière aisi qu'un mal de de reins qui s'est fait sevère pendant les deux dernieres semaines avant la presentation et qui était associe a la constipation.


On croyait que cette masse est d'origine splanique mais les ultrasons initials suggerent une pseudokyste pancreatique. Les examens de ses dossiers precedant révélent quil a été traite pour une myopie severe qui a commence depuis son enfance. Un autre examen opthalmique dans notre Centre revele une “ectopie lentis” bilaterale. Il n' a pas montre des symptômes cardiaques et il n'y a pas dans la famille une histoire des maladies cardiovasculaires. Cet étudiant est le 6 ans la famille de 8 enfants. Toute la famille est vivante et en bonne sante sauf un des enfants qui est mort depuis l'âge de 7 mois. Le diagnostique d'anevrisme aortique abdominal n'etait fait qu'a laparotomie et était confirme par une aortogramme sur table. Il a eu une excision du sac anevrismal qui a été remplace par un tube de greffe de dacron. Il est mort le 4 jour apres operation. Une diagnostique abdominal n'a pas été faite au debut de la presentation a cause de la rarete de cette condition dans notre environnement et de l'incompetance d'ultrasonographe.


D'habitude, anevrisme aortique dans la syndrome de Marfan se trouve dans la partie thoratique de l'aore, neanmois, dans ce cas c'est abdominal. Pour bien comprendre cette pathologie il faut une hautre indexe de soupcon, donc la necessite de vigilance.


West African Journal of Medicine Vol.22(1) 2003: 95-97