Confirmation de l’électrophorèse des sujets drépanocytaires SS et non drépanocytaires par PCR en temps réel au Burkina Faso

Abstract

La drépanocytose, maladie génétique très répandue dans le monde, a une prévalence élevée au Burkina Faso. Cette étude avait pour objectif de confirmer par PCR en temps réel l’électrophorèse des sujets drépanocytaires SS et non drépanocytaires afin de la proposer comme méthode de diagnostic précoce des hémoglobinopathies. Au total 280 patients ont participé à cette étude dont 86 drépanocytaires âgés de 1 à 15 ans (sujets non enceintes) et 194 femmes enceintes dont le génotype de l’hémoglobine était inconnu mais après l’examen, aucune femme enceinte SS n’a été identifiée. Tous les patients ont effectué les tests de l’électrophorèse de l’hémoglobine (EHb) et la PCR pour la détermination de leurs génotypes. En sus, ceux qui portaient l’hémoglobine SS ont réalisé les analyses de fer sérique, de ferritine et d’hémogramme. Le groupe des drépanocytaires étaient constitués de 41,9% de femmes et 58,1% d’hommes. Le génotypage par PCR chez les femmes enceintes a donné les fréquences génotypiques : AA(82,4%); AC(9,3%); AS(5,2%); CC(3,1%). Tous les tests d’EHb ont été confirmés à 100% par la PCR. La PCR était sensible et spécifique à 100% par rapport aux tests de l’EHb. La PCR qui permet d’effectuer des analyses prénatales et périnatales, différentie également l’hémoglobine S de l’hémoglobine D, et l’hémoglobine C de l’hémoglobine A2. Par conséquent, le test PCR de l’hémoglobine peut être dorénavant recommandé pour les examens de routine des hémoglobinopathies.

Englsih title: Electrophoresis confirmation of SS and non-sickle cell subjects using realtime PCR in Burkina Faso

Sickle cell disease, a genetic disease that is widespread in the world, has a high prevalence in Burkina Faso. The aim of this study was to confirm the electrophoresis of SS and non-sickle cell subjects by real-time PCR in order to propose it as an early diagnosis method for hemoglobinopathies. A total of 280 patients participated in this study, including 86 sickle aged 1 to 15 years (non-pregnant) cell patients and 194 pregnant women with unknown hemoglobin genotypes and no HbSS pregnant women was detected after Hb genotype analysis. All patients underwent hemoglobin electrophoresis (EHb) and PCR tests to determine their genotypes. In addition, those with SS hemoglobin performed serum iron, ferritin, and hemogram tests. The sickle cell group consisted of 41.9% women and 58.1% men. PCR genotyping in pregnant women yielded the following genotype frequencies: AA (82.4%); AC (9.3%); AS (5.2%); CC (3.1%). All EHb tests were 100% confirmed by PCR. PCR was 100% sensitive and specific compared to EHb tests. PCR, which allows for prenatal and perinatal testing, also differentiates hemoglobin S from hemoglobin D, and hemoglobin C from hemoglobin A2. Therefore, the PCR test for hemoglobin can now be recommended for routine exams of hemoglobinopathies.