Syndrome de cri du chat révélé par une dysmorphie cranio-faciale et faible succion chez un nouveau-né: à propos d´un cas

Abstract

Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique rare, due à une délétion du bras court du chromosome 5 (5p-) avec une incidence comprise entre 1/15000 et 1/50000 nouveau-nés vivants. Il s'agit d'un nouveau-né de sexe masculin âgé d'un jour, issu d'un mariage non consanguin et de mère primigeste, la grossesse s'est déroulée sans complications et menée à terme. L´accouchement était effectué par césarienne en urgence devant une suspicion d´une chorio-amniotite avec bonne adaptation à la vie extra-utérine et un poids de naissance à 2295g. L'examen clinique a révélé une dysmorphie crânio-faciale avec hypertélorisme et microcéphalie, une hypotonie, une mauvaise succion et un pied bot plus marqué à droite, le reste de l'examen étant sans particularité. Pendant l'hospitalisation, un cri aigu monochromatique imitant le miaulement d'un chat a été observé. Le diagnostic clinique a été confirmé par la fluorescence in situ hybridization, qui a montré une délétion du bras court du chromosome 5 (5p15.2). Le bilan malformatif de base n'a révélé aucune autre anomalie. L'association d'un cri aigu monochromatique et d'une dysmorphie crânio-faciale chez un nouveau-né doit faire évoquer la nécessité d'une étude cytogénétique, en particulier d'une hybridation in situ en fluorescence.