Syndrome de Williams-Beuren: étude rétrospective d´une série de 11 cas du Centre Hospitalier Universitaire Mohammed VI de Marrakech

Abstract

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare (1/20 000). Il s'agit d'une microdélétion en 7q11.23 sporadique dans la majorité des cas regroupant 28 gènes dont celui de l'élastine (ELN). Facilement identifiable dans l'enfance, cette anomalie du développement associe une dysmorphie faciale évocatrice, une malformation cardiaque, un retard psychomoteur, un profil comportemental et cognitif spécifique. Nous rapportons dans ce travail une étude rétrospective de 11 cas du syndrome de Williams-Beuren colligée au Service de Génétique du CHU Mohammed VI de Marrakech, l'âge moyen des patients est de 6,05 ans (SD= 6,56; interquartile range= 5), avec une prédominance du sexe féminin 64% (7/11). Le retard mental était quasi constant chez tous nos patients, le diagnostic est confirmé chez 100% (11) des patients par la technique d'hybridation in situ en fluorescence (FISH).