Encéphalocèle occipitale et anomalies associées: colobome palpébral bilatéral, fente labio-palatine bilatérale, bride amniotique sur la jambe droite avec absence des orteils sur pieds droit et gauche aux Cliniques Universitaires du Graben Butembo 2021

Abstract

L´encéphalocèle est une malformation due à un défaut de fermeture du tube neural associé à une hernie du tissu cérébral et/ou des méninges à travers ce défect crânien congénital. La taille d´une encéphalocèle varie de quelques centimètres à une énorme masse appelée «encéphalocèle géante». Habituellement le contenu de la malformation est composé de tissus nerveux dégénératif, des méninges et une partie kystique. Un nourrisson de 4 mois, de sexe féminin, née des parents non consanguins, nous était référée d´une structure sanitaire de la place pour prise en charge d´une masse occipitale congénitale. A l´arrivée dans notre consultation (4 mois après sa naissance), l´examen avait révélé un poids de 3500g, un périmètre crânien de 33 cm avec une fontanelle antérieure non bombée. Elle avait une énorme masse occipitale rénitente de 43 x 25 cm et d´une taille de 15 cm. une absence des deux paupières; deux fissures labiopalatines; une constriction à la jambe droite, une absence des orteils des pieds droit et gauche. Ainsi était posé le diagnostic d´une maladie des brides amniotiques avec comme composantes : encéphalocèle occipitale associée à un colobome palpébral bilatéral, une fente labio-palatine bilatérale, et des brides amniotiques sur la jambe droite, et amputation des orteils des pieds droit et gauche.