Syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité: à propos d´un cas

Abstract

Le syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité (ALPS) est un trouble hériditaire rare de l´homéostasie lymphocytaire, résultant de mutations dans la voie d´apoptose Fas. Il est caractérisé par une lymphoprolifération chronique non infectieuse et non maligne, et un risque accru de malignité lymphoïde. Le diagnostic de cette pathologie associe généralement une lymphadénopathie et/ou une splénomégalie chroniques qui dépassent 6 mois, des cytopénies autoimmunes, à un taux élevé de lymphocytes Tαβ CD3+CD4-CD8-, appelés lymphocytes T « doubles négatifs ». Le diagnostic différentiel inclut les infections, les maladies auto-immunes ou les tumeurs malignes. Malgré que le tableau clinique et biologique soit fortement évocateur, la maladie semble être méconnue par plusieurs médecins. Nous rapportons pour la première fois un cas d´ALPS au Maroc, âgé de 8 ans avec de la fièvre récurrente, la splénomégalie et des adénopathies. Les examens paracliniques ont révélé une pancytopénie chronique, un excès de lymphocytes Tαβ Double Négative, une hypergammaglobulinémie, et un taux sérique élevé de Fas ligand soluble. Le diagnostic d´ALPS a été fait. Le traitement de première intention a compris les corticoïdes et les immunoglobulines. Par la suite, la patiente était mise sous mycophénolate, et puis sous sirolimus. Ce dernier a donné une meilleure évolution clinique et biologique. Notre objectif est de sensibiliser les médecins à travers ce rapport de cas à évoquer cette rare pathologie qui est susceptible d´être sous-diagnostiquée.