Maladie d’Hallervorden-Spatz chez un adulte jeune

Abstract

La maladie d'Hallervorden-Spatz est une affection autosomique récessive très rare. Elle débute essentiellement entre 5 et 12 ans, mais parfois même dans la première année de la vie. Des cas débutant chez l'adulte jeune ont été rarement rapportés. Sa symptomatologie comporte des signes extra-pyramidaux associant: rigidité, mouvements choréo-athétosiques, dystonie, dysarthrie, détérioration intellectuelle progressive et exceptionnellement une épilepsie myoclonique progressive. Environ la moitié des patients sont porteurs de mutations du gène PANK2, responsable d'une neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase ou PKAN. La séméiologie IRM comporte des anomalies de signal bilatérales et symétriques du globuspallidus médial se traduisant sur la séquence pondérée en T2 par un aspect en « oeil de tigre » avec une zone centrale en hypersignal en rapport les lésions neuro-axonales, entourée d'une zone périphérique en hyposignal net en rapport avec les dépôts de fer caractéristiques de la maladie. Cette maladie, pour laquelle il n'existe pas de traitement, conduit à la mort au cours de la deuxième ou troisième décennie de la vie. Nous rapportons le cas d'un jeune homme, âgé de 22 ans, présentant depuis 1 an une dysarthrie associée à une myoclonie et une dystonie des membres inférieurs, chez qui les explorations paracliniques ont été négatives (bilan du cuivre, métabolisme et transport du fer), mais l'IRM cérébrale a objectivé un hypersignal T2 des globi pallidi entouré d'un hyposiganl net. Le diagnostic de la maladie d'Hallervorden-spatz a été retenu. Le patient a été mis sous traitement symptomatique à base de myorelaxants (Baclofène) et de valproate de sodium.