Syndrome congénital d´obstruction des voies aériennes supérieures (syndrome du CHAOS): à propos d'un cas

Abstract

Le syndrome congénital d'obstruction des voies aériennes supérieures est une malformation rare qui est mortelle pour le nouveau-né après la naissance. Elle est définie comme une obstruction complète ou presque complète des voies aériennes supérieures. L'incidence réelle de la CHAOS est inconnue. Nous rapportons le cas d´une patiente de 24 ans, primipare sans antécédents médicaux ou chirurgicaux dont l´échographie de premier trimestre était sans anomalies. Au cours du deuxième trimestre l´examen échographique a montré un important œdème sous-cutané, avec un poumon hyperéchogène et hypertrophié, un cœur hypoplasique et une ascite importante associée à une oligoamnios sévères. Après avoir écarté les causes les plus fréquentes: l'iso-immunisation (Coombs indirecte négatifs), les infections (sérologies négatives) sans pouvoir disposer d'un caryotype, en raison du refus de la patiente, les résultats de l'échographie nous ont fait réfléchir à la possibilité d'un hydro-foetal secondaire au syndrome CHAOS, étant l'imagerie pathognomonique de l'hypertrophie pulmonaire avec inversion ou convexité des diaphragmes. Une IRM a été demandée montrant un probable syndrome CHAOS associé à d'autres malformations: atrésie laryngée, microphtalmie avec hypertélorisme et déviation de la cloison nasale avec absence de visualisation du tissu thymique, non identification claire de la vessie, Absence de rein droit et un rein gauche hypoplasique. L´évolution de la grossesse a été marquée par la survenue À la 24^e semaine d´aménorrhée un accouchement prématuré qui a donné la naissance d´un nouveau-né avec un poids de naissance de 1475g, polymalformés présentant une ambiguïté sexuelle, avec un abdomen distendu et une polydactylie. Le nouveau-né est décédé à 3 min du post partum. Un caryotype était réalisé montrant un profil 46XX.