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Published:
Dec 10, 2019Keywords:
Ostéodystrophie héréditaire d´Albright; hypocalcémie; bilan phosphocalcique; calcifications
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Ostéodystrophie héréditaire d'Albright: à propos d'une observation
Abstract
L'ostéodystrophie héréditaire d'Albright est une pathologie rare, associée à des troubles du bilan phosphocalcique liés à une résistance périphérique à la parathormone. Il s'agit d'une affection héréditaire, transmise sur le mode autosomique dominant et qui résulte d'une anomalie du gène GNAS1. Elle associe un morphotype particulier, des calcifications sous cutanées et une résistance osseuse et rénale à la parathormone. Nous rapportons un nouveau cas d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright chez un nourrisson de 9 mois, suivi pour hypocalcémie profonde depuis j10 de vie. A travers ce cas, nous rappelons les différents aspects de cette affection sur les plans clinique, biologique, génétique ainsi que thérapeutique.
