Association caryotype 47XYY et déficit en 5 alpha réductase révélée par un micropénis: à propos d’un cas et revue de la littérature

Abstract

Les sujets 47XYY ont souvent un fonctionnement gonadotrope normal, l´association à un déficit en 5alpha réductase chez ces sujets est rare ; la présentation clinique classique des déficits en 5 alpha réductase est un pseudohermaphrodisme masculin, rarement un micropénis comme mode de révélation. Le traitement par énanthate de testostérone du micropénis ne donne pas de bons résultats dans les déficits en 5alpha réductase, la dihydrotestostérone(DHT) à une efficacité prouvée dans ce cas. Nous rapportons l´observation d´un patient de 17 ans, référé dans notre formation pour la prise en charge d´un micropénis ne répondant pas aux 2 cures à base d´énanthate de testostérone. Le bilan notait une testostérone normale, des gonadotrophines à la limite supérieure de la normale, une DHT basse, avec augmentation du rapport testostérone/DHT > 20.caryotype 47XYY. Le déficit en 5 alpha réductase chez ces sujets pose la problématique d´une simple coïncidence, ou d´un lien effectif.