Maladie de Best

Abstract

La maladie de Best est une dystrophie maculaire héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant, caractérisée par la présence de dépôts vitellins auto-fluorescents dont la séquence évolutive est stéréotypée de l'apparition à la fragmentation du matériel jusqu'à sa résorption. L'âge d'apparition compris entre 7 et 12 ans. Le plus souvent de découverte fortuite car asymptomatique sauf en présence de complications. Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 8 ans, fille unique, sans antécédents pathologiques particuliers. L'examen ophtalmologique retrouve une acuité visuelle corrigée à 7/10 ODG, l'examen du segment antérieur est sans particularités, l'examen du fond dœil retrouve un foyer maculaire blanc-jaunâtre (A, B). L'angiographie à la fluorescéine a objectivé une hyperfluorescence aux temps précoce suivie d'une hypofluorescence. La tomographie par cohérence optique (OCT) maculaire montre la présence d'un espace optiquement vide entre la neuro-rétine et l'épithélium pigmentaire (C, D). Un bilan a été réalisé: l'électro-oculogramme était perturbé avec un coefficient d'Arden à 146% au niveau de lœil droit et à 179% au niveau de lœil gauche. L'électro-rétinogramme, les champs visuels, et le test de vision des couleurs étaient normaux. Le fond dœil des parents était normal. Le diagnostic de maladie de BEST a été posé chez cette patiente au stade pré-vitelliforme devant l'hypofluorescence aux temps précoce, l'aspect de l'OCT et l'altération de l'élécto-rétinogramme. Les diagnostics différentiels pouvant être évoqués sont la maladie de Stargardt, la dystrophie progressive des cônes et le rétinoschisis lié à l'X. Aucun traitement n'a été proposé pour cette patiente mais une simple surveillance.