L’anneau de Kayser-Fleischer dans la maladie de Wilson

Abstract

La maladie de Wilson est une toxicose cuprique caractérisée par une surcharge en cuivre tissulaire: essentiellement hépatique, cérébrale et péricornéenne .elle résulte de mutations sur l'ATP7B qui incorpore le cuivre à la céruléoplasmine dans le foie et libère le cuivre excédentaire dans la bile. Cette maladie peut être traitée de manière efficace si elle est diagnostiquée précocement. L'enjeu est d'en faire le diagnostic au stade initial de la maladie hépatique, avant qu'elle ne devienne multisystémique. Nous rapportons le cas d'une patiente de 19 ans qui présente une atteinte multisytémique dans le cadre de la maladie de wilson: une pâleur cutanéo-muqueuse, tremblement intermittent des mains depuis l'âge de 16 ans, une hépatite compliquée d'ascite, des troubles neurologiques à type d'un tremblement postural des bras et des jambes. L'examen ophtalmologique à la lampe à fente a objectivé au niveau des deux yeux l'anneau de Kayser-Fleischer (A,B) qui est un dépôt de cuivre à la périphérie de l'endothélium cornéen plus précisément sur la zone frontalière entre la cornée et la sclérotique(C). le bilan biologique trouve un taux de céruléoplasmine bas à 0,03 g/l; La cuprémie totale à 0,4 mg/l. l'excrétion urinaire de cuivre élevée à 11,6 μmol. L'imagerie par résonance magnétique cérébrale de la patiente a révélé un changement de signal généralisé, une gliose et une atrophie des thalamus et du tronc cérébral.