Déficit congénital en facteur VII de coagulation: à propos de deux cas familiaux

Abstract

Le déficit en facteur VII est rare, sa prévalence est estimée à 1/1.000.000. Sa transmission est autosomique récessive. L'expression peut aller de la simple épistaxis à l'hémorragie cérébrale. Le but de notre travail est de mettre l'accent sur les particularités cliniques et l'intérêt du dépistage de ce rare déficit. Nous rapportons deux observations de deux frères porteurs de ce déficit. Il s'agit d'un enfant âgé de 8 ans, issu d'un mariage non consanguin, benjamin d'une fratrie de deux, dans ses antécédents on note une hémorragie post circoncisionnelle, admis au service pour prise en charge d'épistaxis à répétition depuis l'âge de 4ans. Un bilan d'hémostase a été réalisé objectivant un taux de prothrombine (TP) bas, un temps de céphaline activée (TCA) normal et le dosage factoriel a révélé un déficit en facteur VII avec un taux à 26%. L'évolution est marquée par des transfusions espacées du plasma frais congelé (PFC) suite à des épistaxis et des plaies. Le dépistage familial n'a pas été réalisé. Son frère ainé, consulte à l'âge de 11 ans pour épistaxis de grande abondance, l'examen somatique a été sans particularité. Vu ses antécédents le patient a bénéficié d'un bilan avec dosage du facteur VII révélant un taux à: 55%, et un dépistage chez les parents est prévu. La découverte d'un cas doit motiver à mener une enquête familiale afin de dépister d'autres porteurs de ce déficit et avoir un conseil génétique qui aidera à éviter des manifestations graves voir mortelles tout en sachant que les études n'ont pas montré de corrélation entre le taux du facteur et la gravité du tableau.