Holoprosencéphalie alobaire avec diabète insipide et hypothyroïdie chez un nourrisson de 10 mois

Abstract

L’holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale grave due à un défaut de clivage médian du prosencéphale. C’est une anomalie le plus souvent associée à des malformations cranio-faciales, d’un retard du développement psychomoteur, d’un diabète insipide et de troubles endocriniens variables. Les étiologies sont diverses regroupant les anomalies chromosomiques (trisomie 13, 18), les syndromes polymalformatifs (syndrome de CHARGE). Le diagnostic repose sur l’imagerie cérébrale. Quelques rares cas ont été décrits dans la littérature. Nous rapportons le cas d’une HPE alobaire chez un nourrisson de 10 mois. Le diagnostic a été posé au scanner cérébral devant la constatation d’un retard du développement psychomoteur en l’absence de malformations visibles. Le bilan endocrinien a permis de déceler un diabète insipide central et une hypothyroïdie centrale probablement d’origine hypothalamique.

Mots clés: Holoprosencéphalie alobaire, nourrisson, diabète insipide, hypothyroïdie centrale

English Title: Alobar holoprosencephaly associated with diabetes insipidus and hypothyroidism in a 10-month old infant

English Abstract

Holoprosencephaly (HPE) is a serious brain malformation due to a failure of medial forebrain cleavage. This is an abnormality which is more often associated with craniofacial malformations, psychomotor development delay, diabetes insipidus and variable endocrine disorders. It is due to different causes including chromosomal abnormalities (trisomy 13, 18)and polymalformative syndromes (CHARGE Syndrome). Diagnosis is based on brain imaging. A few rare cases have been described in the literature. We here report the case of alobar HPE in a 10-month old infant. Diagnosis was based on cerebral CT scan performed due to delayed psychomotor development and in the absence of visible malformations. Endocrine assessment allowed to detect central diabetes insipidus and central hypothyroidism, probably of hypothalamic origin.

Keywords: Alobar holoprosencephaly, infant, diabetes insipidus, central hypothyroidism