Déficit congénital en facteur V: à propos d’un cas

Abstract

Le déficit congénital en facteur V est une anomalie rare de la coagulation, initialement décrite par Owren en 1947 et connue sous le nom de para hémophilie. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif. En générale elle est symptomatique à l'état homozygote. Le facteur V est un cofacteur essentiel dans la conversion de la prothrombine en thrombine par le facteur X activé. En l'absence du facteur V, la génération de thrombine est ralentie et la formation de fibrine est retardée. Il en résulte une tendance aux saignements. Nous rapportons un cas de déficit congénital en facteur V chez un nourrisson présentant des épistaxis à répétition.

Mots clés: Déficit congénital en facteur V, épistaxis, circoncision, plasma frais congelé

English Title: Factor V congenital deficiency: about a case

English Abstract

Factor V congenital deficiency is a rare coagulation disorder initially described by Owren in 1947 and known as para hemophilia. It is transmitted through autosomal-recessive inheritance and homozygous cases are usually symptomatic. Factor V is an essential cofactor in the conversion of prothrombin to thrombin by activated factor X. In the absence of factor V, thrombin generation is slowed down and fibrin formation is delayed. This results in a bleeding tendency. We report a case of factor V congenital deficiency in an infant with recurrent epistaxis.

Keywords: Factor V congenital deficiency, epistaxis, circumcision, fresh frozen plasma