Syndrome Keratitis-Ichtyosis-Deafness (KID) chez un enfant togolais issu d’un mariage consanguin

Abstract

Le syndrome KID est une affection génétique rare associant kératite, ichtyose et surdité. Nous rapportons un cas dont la surdité s'est compliquée de mutisme chez un enfant togolais issu d'un mariage consanguin.Il s'agissait d'une fillette de 9 ans admise en dermatologie pour une peau sèche et une kératodermie palmoplantaire évoluant depuis l'enfance, une surdité sévère et un mutisme total évoluant depuis la naissance. Il n'y avait pas d'histoire familiale connue de syndrome KID. Les parents de cet enfant sont des cousins germains. A l'examen, on notait une kératodermie palmoplantaire typique en cuir grossier, une peau sèche ichtyosiforme finement squameuse avec un aspect pachydermique aux genoux et un aspect arlequin aux jambes. L'examen ophtalmologique avait noté une blépharo-conjonctivite, une xérophtalmie, une photophobie et une absence de sourcils. L'examen ORL avait objectivé une hypotrophie des pavillons des oreilles, une surdité sévère et un mutisme total. La particularité de cette observation réside dans la sévérité de l'atteinte auditive qui s'est compliquée de mutisme. Notre enfant étant née de parents consanguins sains, sans histoire familiale de KID, nous pensons que le mode de transmission est probablement sporadique. Une étude moléculaire du cas index et de ses parents, non réalisée à cause de notre plateau technique limité aurait pu le confirmer.