La dysplasie fibreuse: état des lieux

Abstract

La dysplasie fibreuse des os est une affection osseuse bénigne congénitale mais non héréditaire, où l'os normal est remplacé par un tissu fibreux renfermant une ostéogenèse immature. Elle est due à une mutation du gène GNAS 1sur le chromosome 20q13, une mutation activatrice de la sous-unité α de la protéine G. C'est une pathologie qui est le plus souvent silencieuse, de découverte fortuite sur une radiographie standard ou révélée par une douleur osseuse ou une fracture pathologique. L'imagerie et l'histologie, quand elle est nécessaire, permettent d'établir le diagnostic. Bien qu'il ne s'agisse pas d'une tumeur, elle est souvent classée dans la catégorie des tumeurs osseuses bénignes pour des raisons de diagnostic différentiel radiographique et anatomopathologique. Elle peut être monostotique ou polyostotique. L'approche thérapeutique est essentiellement symptomatique. Quelques publications récentes ont suggéré l'intérêt majeur d'un bisphosphonate, en particulier le pamidronate, qui diminuerait les douleurs et stimulerait une reminéralisation progressive des zones ostéolytiques chez les patients traités. D'autres traitements tels que la thérapie ciblée sont en cours d'évaluation.