Manifestations Ophtalmologiques Au Cours Du Syndrome D\'apert : A Propos D\'un Cas

Abstract

Introduction : Parmi les crâniosténoses, le syndrome d\'Apert demande la collaboration de plusieurs spécialistes, pour sauver ce qui peut l\'être de la fonction visuelle des patients et permettre un développement cérébral le plus proche de la normale.
Observation : Nous présentons le cas d\'une jeune suivie et traitée depuis son jeune âge pour un syndrome d\'Apert. Elle a subi plusieurs interventions successives pour garder à un âge assez avancé une fonction visuelle appréciable à 3/10.Les modifications anatomiques ont inéluctablement influé sur l\'état visuel de la patiente avec une myopie forte,un
astigmatisme relativement important et une atrophie papillaire partielle. Discussion : D\'origine génétique, le syndrome d\'Apert est dû à une mutation allélique du récepteur 2 d\'un facteur fibroblastique. Les signes de souffrance cérébrale sont inévitables, et l\'atrophie optique relative représente la séquelle fonctionnelle principale. Conclusion : Une prise en charge de longue haleine est nécessaire dans le syndrome d\'Apert pour espérer sauver une
fonction visuelle utile.
Introduction : Several craniosynostotic syndromes are described such as Apert syndrome in which collaboration between different specialists is necessary to preserve visual function and to allow normal cerebral development. Case-report : It\'s a case note of a girl with Apert syndrome. She underwent since her infancy several surgical operations. Anatomic modifications affected her visual status with a best visual acuity of 3/1O, high myopia, astigmatism and partial optic atrophy. Discussion : Apert syndrome is a genetic disorder due to a mutation in fibroblast receptor growth factor genes. Optic
atrophy attributed to optic neuropathy represents the major functional sequella and the major cause of visual loss. Conclusion : Apert syndrome, like all craniosynostotic syndromes, requires a correct management in order to preserve the visual function.
Keywords: craniosynostosis, Apert syndrome, decompression surgery, optic atrophy.

Journal Tunisien d\'ORL et de chirurgie cervico-faciale Vol. 18 2007: pp. 46-48