Dysmorphies cranio-faciales : Approche diagnostique d’un cas avec anophtalmie bilaterale et arhinie congenitales

Abstract

Nous rapportons l’observation d’un nouveau-né mort né présentant une dysmorphie cranio-faciale comprenant une scaphocéphalie, une anophtalmie bilatérale, une arhinie, la lèvre supérieure arquée et fusionnée à la lèvre inférieure qui est petite et rectiligne ; une hypoplasie des grandes lèvres.
D’éventuelles malformations viscérales, neurologiques, génito-urinaires internes, et osseuses n’ont pas pu être notées faut d’examens complémentaires, y compris les examens cytogénétiques. Après analyse étiologique des différents symptômes patents, en s’appuyant sur les données de la littérature, nous pensons qu’il s’agit probablement d’une variante du syndrome de trisomie 13 libre ou syndrome de Patau.