Thrombocytemie essentielle (TE) transformée en leucémie aigue myeloblastique (LAM) : à propos d’un cas chez un adulte de 43 ans au service d’hématologie clinique du CHU de Yopougon Abidjan (Côte d’Ivoire) Thrombocytemie essentielle (TE) transformée en leucémie aigue myeloblastique (LAM) : à propos d’un cas chez un adulte de 43 ans au service d’hématologie clinique du CHU de Yopougon Abidjan (Côte d’Ivoire)

Abstract

Contexte : La thrombocytémie essentielle (TE) est un syndrome myéloprolifératif (SMP) caractérisée par une thrombocytose chronique avec hyperplasie mégacaryocytaire. Près de 85% des TE présentent une anomalie cytogénétique. Les mutations de JAK2 V617F sont fréquentes dans 75% des cas. Sa transformation en leucémie aiguë est moins fréquente que dans les autres types de syndrome myéloprolifératif (SMP) avec environ 2,1 à 5,5% suivant le traitement cytoréducteur préalablement utilisé. L’évolution en LAM de TE non traitées est exceptionnellement décrite. En Afrique noire, très peu d’études ont été réalisées. Nous rapportons un cas documenté de TE transformée en leucémie aiguë myéloïde (LAM) chez un adulte homme de 43 ans dans notre service d’hématologie clinique du CHU de Yopougon.
Présentation de cas : Il s’agissait d’un patient âgé de 43 ans, référé en consultation en hématologie pour splénomégalie volumineuse avec une hyperleucocytose (GB= 76400/mm3), une anémie (Taux Hb=6gdl-1) et une thrombocytose (PLT=1538000/mm3). Le myélogramme objectivait des blastes granuleux avec un hiatus leucémique concluant à une leucémie aiguë secondaire. La biologie moléculaire avait montré une mutation de JAK2 V617F. La cytogénétique et la FISH n’ont pas noté de t (9,22) ni de réarrangement BCR/ABL
Conclusion : La thrombocytémie essentielle (TE) transformée en leucémie aiguë myéloïde (LAM) semble être rare en Côte d’Ivoire mais les praticiens doivent y penser devant une hyperleucytose importante persistante.

Background: Essential thrombocythemia (ET) is a myeloproliferative syndrome (PMS) characterized by chronic thrombocytosis with megakaryocytic hyperplasia. Nearly 85% of ET have a cytogenetic abnormality. Mutations in JAK2 V617F are common in 75% of cases. Its transformation into acute leukemia is less common than in other types of myeloproliferative syndrome (PMS) with about 2.1 to 5.5% following the cytoreductive treatment previously used. The evolution of untreated ET in AML is exceptionally described. In sub-Saharan Africa, very few studies have been carried out. We report a documented case of ET transformed into acute myeloid leukemia (AML) in a 43-year-old adult male in our department.
Case presentation: This was a 43-year-old patient referred for haematology for voluminous splenomegaly with hyperleukocytosis (GB=76400/mm3), anaemia (HGB=6g/l) and thrombocytosis (Plq=1538,000/mm3). The myelogram objectified granular blasts with a leukemic hiatus concluding secondary acute leukemia. Molecular biology shows the mutation of JAK2 V617F. Cytogenetics and FISH did not note a t (9,22) or BCR/ABL rearrangement.
Conclusion: ET essential thrombocythemia transformed into acute myeloid leukemia AML seems to be rare in Côte d'Ivoire but practitioners should think about it in the face of persistent significant hyperleucytosis.