L’heterogeneite clinique, un defi pour le diagnostic de la myasthenie dans les pays a ressources limitees

Abstract

Introduction : Dans les pays à ressources limitées où les examens  complémentaires sont peu accessibles, le diagnostic de la myasthénie  repose presqu’entièrement sur la clinique. Dans ce contexte, il est important de connaitre les atypies. Nous rapportons un cas de myasthénie oculo-bulbaire avec des atypies cliniques.

Observation : Une patiente de 36 ans, sans antécédents particuliers  présentait un ptosis bilatéral à prédominance gauche avec une diplopie binoculaire d’installation progressive depuis trois mois. Depuis un mois, une dysphagie s’était associée aux troubles oculaires. Les symptômes étaient permanents sans fluctuation au cours de la journée ni aggravation à l’effort. Le score d’Osserman (SO) était à 60/100. Les tests du glaçon et de Mary Walker étaient négatifs. L’électroneuromyogramme avait montré un décrément significatif (12%) et reproductible sur le complexe sous  mental et l’orbiculaire des paupières en faveur d’une myasthénie oculo-bulbaire. Un traitement symptomatique à base du bromure de  pyridostigmine jusqu’à 360 mg/j a été instauré. Après deux semaines de traitement, la dysphagie avait régressé mais les troubles oculaires ne s’étaient pas améliorés (SO à 65). Ultérieurement, le dosage des anticorps anti récepteurs de l’acétylcholine était positif à 6,7 nmol/l. Sous corticothérapie à 1 mg/kg/j, on notait une amélioration du SO coté à 90 au bout d’un mois.

Conclusion : Dans les pays à ressources limitées, le praticien doit connaitre les atypies cliniques pour réduire les risques de sous diagnostic de la myasthénie. Une corticothérapie sur au moins quatre semaines est indiquée comme épreuve thérapeutique en cas d’échec des inhibiteurs de l’acétylcholinestérase.

Mots clés : diagnostic, hétérogénéité clinique, inhibiteurs de  l’acétylcholinestérase, myasthénie, pays à ressources limitées, ptosis

Clinical heterogeneity, a challenge for the diagnosis of myasthenia gravis in resource-limited settings

In resource limited countries, bedside tests including   electrophysiological tests and tests to measure the concentrations of serum autoantibodies to confirm the clinical diagnosis of myasthenia gravis (MG) are often unavailable. Thus, the diagnosis of MG is based almost entirely on clinical data. There may be uncommon clinical presentations which it is important to know in this context. We report a case of oculo-bulbar myasthenia gravis with uncommon clinical presentation.

Case presentation: A 36-years-old woman with no previous history presented to us with complaints of asymmetric bilateral ptosis with a binocular diplopia for the past 3 months. For a month, she complains also dysphagia. The patient did not experience intermittent worsening of symptoms especially in activities. On examination, the initial Osserman score was 60/100. The ice-pack and Mary Walker tests were negative. Repetitive nerve stimulation test showed a  decremental  response of 12 % in the compound motor action potential by the 4th stimulation on the mental complex and the eyelid orbicularis. This  suggested a diagnosis of oculo-bulbar myasthenia gravis.  Symptomatic treatment with pyridostigmine bromide up to 360 mg / d was initiated. After two weeks of treatment, the dysphagia regressed but the eye  disorders had not improved (score Osserman at 65). The  subsequent assay of anti-acetylcholine receptor antibodies was positive at 6.7 nmol / l. Under steroid therapy at 1 mg / kg daily, there was an improvement in the Osserman score at 90 after one month.

Conclusion: In resource-limited settings, the practitioner must know uncommon clinical presentations to avoid misdiagnosing myasthenia. Steroids over at least four weeks could be a therapeutic test in the event of failure of acetylcholinesterase inhibitors.

Keywords: diagnosis, clinical heterogeneity, acetylcholinesterase inhibitors, myasthenia gravis, limited resources settings, ptosis