Le priapisme aigu: mode inaugural de decouverte d’une Leucemie Myeloïde Chronique (LMC) avec mutation T351I

Abstract

Objectif: Rapporter un cas de LMC (Leucémie Myéloïde Chronique) découverte à l’occasion d’un priapisme avec survenue d’une mutation T 315I résistante aux ITK habituels.

Patient: Sujet de 30 ans, mélanoderme, sans antécédents particuliers qui est adressé en hématologie pour hyperleucocytose découverte lors d’un épisode de priapisme.

Observation: Le patient avait présenté à l’admission un priapisme et une splénomégalie type IV de Hackett. L’exploration biologique a noté 165,6.109 leucocytes/l avec une myélémie polymorphe, une anémie à 116 g/l et une hyperplaquettose à 532.109 plaquettes/l. L’exploration biochimique n’a pas noté de perturbation. Sur le plan moléculaire, le transcrit b3-a2 a été mis en évidence avec un pourcentage BCR-ABL/PBGD de 27,8656 et l’équivalent de la dilution ligne témoin de 10-1 à 10-2. Sous imatinib (400 mg/jour), l’évolution a été marquée par la disparition du priapisme en 14 jours avec perte de l’érection matinale et l’obtention de la rémission hématologique (RH) en 28 jours. Après 8 mois de traitement, le patient a interrompu son traitement pendant 45 jours. Il a été alors observé une perte de la RH et de l’efficacité de l’imatinib dont l’exploration à permis d’identifier la mutation T 315 I habituellement résistante à l’imatinib. Le patient est alors mis sous hydroxyurée qui depuis 3 mois n’a pas permis l’obtention d’une RH.

Conclusion: La LMC peut être découverte lors d’un priapisme aigu. La perte de RH liée à une longue interruption d’utilisation de l’imatinib, peut être responsable d’une mutation dans le domaine Tyrosine Kinase résistante aux ITK habituels.

Mot-clés: priapisme, leucémie myéloïde chronique, imatinib, mutation T315I

English Title: Acute priapism: inaugural mode of discovery of chronic myeloid leukemia with T351I mutation

English Abstract

Objective: To report a case of CML (Chronic Myeloid Leukemia) discovered during a priapism with a mutation T315I resistant to the usual tyrosine kinase inhibitor (TKI).

Patient: A 30-year-old specimen of melanoderma with no previous history in hematology for hyperleukocytosis discovered during an episode of priapism.

Observations: The patient presented at admission a priapism and a splenomegaly type IV of Hackett. Biological exploration recorded 165.6 G/L of leukocytes with polymorphic myelemia, anemia at 116 g/L and thrombocytosis at 532 G/L. Biochemical exploration did not notice any disturbance. On the molecular level, the b3-a2 transcript was demonstrated with a BCR-ABL / PBGD percentage of 27.8656 and the control line dilution equivalent of 10-1 to 10-2. Under imatinib (400 mg / day), the evolution was marked by the disappearance of priapism in 14 days with loss of morning erection and achievement of haematological remission (HR) in 28 days. After 8 months of treatment, the patient discontinued his treatment for 45 days. There was then a loss of the HR and the effectiveness of imatinib whose exploration allowed to identify the T315I mutation which is usually resistant to imatinib. The patient is then placed under hydroxyurea which for 3 months did not allow obtaining an HR.

Conclusion: CML can be discovered during acute priapism. The loss of HR due to a long interruption of imatinib use may be responsible for a mutation in the Tyrosine Kinase domain resistant to the usual TKI.

Keywords: priapism, chronic myeloid leukemia, imatinib, T315I mutation