Profil epidemiologique et clinique de la trisomie 21 au Togo.

Abstract

Objectif : analyser les données du profil épidémiologique et clinique de la trisomie 21 à l’Unité de génétique humaine du Togo et déterminer la pertinence, à nos jours, de idées reçues sur ce syndrome.
Patients et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 68 enfants trisomiques 21 et leurs parents respectifs, du 1er Janvier 2003 au 31 Décembre 2013.
Résultats : Sur 68 enfants enregistrés, 29 (42,7%) étaient de sexe masculin et 39 (57,3%), de sexe féminin, avec un sex-ratio de 1,3 en faveur des filles. A la première consultation, la majorité (78%) des patients étaient âgés de 0 à 12 mois. A la naissance des enfants, les mères (n=68) étaient âgées de 15 à 19 ans (3,0%), 20 à 24 ans (10,3%), 25 à 29 ans (23,5%), 30 à 34 ans (14,7%), 35 à 39 ans (26,5%), 40 à 44 ans (13,2%), et de 45 ans et plus (8,8%) ; les pères étaient âgés de 15 à 19 ans (0,0%), 20 à 24 ans (1,5%), 25 à 29 ans (13,2%), 30 à 34 ans (17,6%), 35 à 39 ans (25%), 40 à 44 ans (20,6%), et de 45 ans et plus (22,1%). Les principaux motifs de consultation des patients étaient la dysmorphie faciale (76,5%), l’hypotonie axiale (23,5%), et le retard de la parole (14,7%). Les signes cliniques caractéristiques de trisomie 21 observés chez nos patients étaient le faciès trisomique (92,6%), la microcéphalie (89,7%), la nuque plate et les anomalies des extrémités (76,5% chacun), l’hypotonie (69,1%). Des anomalies cardio-vasculaires ont été associées (70,6%) : communication interventriculaire (33,3%), canal atrioventriculaire (23%), arythmie (23%), communication interauriculaire (12,5%). Autres anomalies observées : hernie ombilicale et strabisme (3% chacun). Bilan honoré : caryotype standard (100%), échocardiographie (23,5%), et radiographie du thorax (13,2%).
Conclusion : Cette étude montre que certaines notions acquises sur la trisomie 21 devraient être reconsidérées.

Mots clés : Profil épidémiologique et clinique, trisomie 21, Togo.

ABSTRACT

Objective: To analyze the epidemiological data and clinical profile of trisomy 21 in the Human Genetics Unit of Togo and determine the relevance, nowadays, of accepted ideas about this syndrome.
Patients and methods: This is a retrospective study of 68 children with Down syndrome and their parents, from January 1, 2003 to December 31, 2013.
Results: Out of 68 registered children, 29 (42.7%) were male and 39 (57.3%) were female, with sex-ratio 1.3 in favor of female. At the first consultation, the majority (78%)  atients were aged 0-12 months. At child birth, mothers (n = 68) were aged 15-19 years (3.0%), 20-24 years (10.3%), 25-29 years (23.5%), 30-34 (14.7%), 35-39 years (26.5%), 40-44 years (13.2%), and 45 and over (8.8%); fathers were aged 15-19 years (0.0%), 20-24 years (1.5%), 25-29 years (13.2%), 30-34 years (17.6%), 35-39 (25%), 40-44 years (20.6%), and 45 and over (22.1%). The main reasons for consultation patients were facial dysmorphia (76.5%), axial hypotonia (23.5%), and speech delay (14.7%). Characteristic Clinical signs of trisomy 21 observed in our patients were trisomic facies (92.6%), microcephaly (89.7%), neck flat and anomalies of the extremities (76.5% each), hypotonia (69.1%). Cardiovascular abnormalities have been associated (70.6%): interventricular communication (33.3%), atrioventricular canal (23%), arrhythmias (23%), atrial septal defect (12.5%). Other anomalies: umbilical hernia and strabismus (3% each). Bilan honored: standard karyotype (100%), echocardiography (23.5%), and chest radiography (13.2%).
Conclusion: This study shows that certain notions acquired on trisomy 21 should be reconsidered.

Keywords: epidemiological and clinical profile, trisomy 21, Togo.