Leucodystrophie Metachromatique : A Propos D’un Cas A Lome

Abstract

La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique autosomique récessive rare. Nous décrivons une forme de l’adulte chez une jeune fille de 17 ans, révélée par des crises épileptiques. L’imagerie basée sur la TDM et l’IRM ont permis une orientation diagnostique. Le diagnostic a été retenu devant les données de l’anamnèse, la sulfatidurie et de l’imagerie, faute de moyen biologique génétique poussé dans notre pays.

Mots clés : Leucodystrophie métachromatique, TDM, IRM cérébrale, Afrique.

Metachromatic leukodystrophy is a rare autosomal recessive genetic disease. We describe an adult form in a girl of 17 years, revealed by seizures. Imaging based on CT and MRI scans revealed a diagnostic orientation. The diagnosis was made before the data history, the sulfatiduria and imaging, lack of biological genetic way pushed in our country.

Key words: Leukodystrophy metachromatic, CT, MRI brain, Africa.

Article in French.