La drepanocytose de l'enfant: aspects cliniques et prise en charge

Abstract

La drépanocytose ou Sickle Cell Disease est une hémoglobinopathie génétique à transmission semidominante selon les lois de Mendel et caractérisée sur le plan biochimique par la substitution de l'acide glutamique par la valine en position 6 de la chaîne Béta de la globine. Les hématies drépanocytaires présentent la propriété de prendre une forme particulière évoquant une faucille ou un croissant de lune lorsqu'elles sont privées d'oxygène. Elle a été décrite pour la première fois en 1910 chez un étudiant noire Jamaïcain. Selon l'OMS environ 100 millions d'individus portent le trait drépanocytaire AS et il naît chaque année 100.000 enfants drépanocytaires homozygotes dans le monde. En Afrique les porteurs du trait drépanocytaire ont une prévalence qui varie jusqu'à 30% voire plus de la population de certaines régions. Les crises douloureuses vaso-occlusives de diverses expressions cliniques et les crises anémiques aiguës sont les syndromes marquant des « crises drépanocytaires ». Les infections bactériennes et les thromboses vasculaires qui aboutissent à des infarctus viscéraux jalonnent son évolution. En Afrique le taux de mortalité est maximal entre 1 et 5 ans. Dans les pays du Nord le diagnostic anténatal et néonatal, ainsi que la prise en charge précoce permettent une remarquable amélioration de l'espérance et de la qualité de vie du drépanocytaire. Dans les pays en développement la mise en place des programmes nationaux de lutte contre la drépanocytose devraient permettre une amélioration de la morbidité et de la mortalité de cette affection restée longtemps orpheline.

Mots cles: drépanocytose, enfant, clinique, traitement

Clinics in Mother and Child Health Vol. 1(1) 2004: 21-29