Diagnostic et anomalies biologiques chez un drepanocytaire

Abstract

La drépanocytose est une hémoglobinopathie grave, fréquemment rencontrée dans la race noire et qui se manifeste par une anémie hémolytique chronique. Son diagnostic chez l'adulte peut se faire au moyen de plusieurs tests simples ; mais la méthode diagnostique utilisant les techniques d'électrophorèse d'hémoglobine est la plus communément utilisée. Elle réalise le diagnostic positif et donne des résultats fiables. D'autres techniques plus précises telle l' isoélectrofocalisation sur gel d'acrylamide sont déjà mises au point mais ne sont pas encore d' utilisation courante dans les pays en développement. Dans la période néonatale, le diagnostic de la drépanocytose pose des problèmes d' interprétation avec la technique d'électrophorèse conventionnelle, du fait de la proportion élevée de l'hémoglobine foetale à cet âge. Il est possible de faire un diagnostic anténatal de la tare drépanocytaire. Celui-ci peut être effectué à partir de la 18è semaine d'aménorrhée ; ou même dès la 8è semaine. Il permet alors de réduire éventuellement la proportion relative des individus homozygotes mais exige une haute compétence en techniques obstétricales et en biologie moléculaire. La maladie drépanocytaire entraîne des anomalies biologiques d'une grande hétérogénéité, caractéristique de cette affection héréditaire.

Mots cles: drépanocytose, diagnostic, anomalies biologiques

Clinics in Mother and Child Health Vol. 1(1) 2004: 12-20