Association between genetic polymorphisms in chromosome region 9q21 and pelvic organ prolapse in Northwestern Chinese women

Abstract

This study aimed to explore the association between genetic polymorphisms in the chromosome region 9q21 and the risk of pelvic organ prolapse (POP) in Northwestern Chinese women. A case-control study was conducted with 241 POP patients and 268 healthy controls, analyzing ten single nucleotide polymorphisms (SNPs) across five genes using PCR amplification and Sequenom MassArray. The results revealed significant associations between three SNPs—rs2297002 in GOLM1, rs7450 in MAK10, and rs3814535 in TLE1—and POP. Specifically, the TC genotype of rs2297002, the GA genotype of rs7450, and the AA genotype of rs3814535 were linked to an increased or decreased risk of POP. The study suggests that these genetic variants might contribute to the pathogenesis of POP in this population, offering potential markers for early diagnosis and further investigation into the molecular mechanisms underlying POP.

Cette étude visait à explorer l'association entre les polymorphismes génétiques dans la région chromosomique 9q21 et le risque de prolapsus des organes pelviens (POP) chez les femmes chinoises du nord-ouest. Une étude cas-témoins a été menée auprès de 241 patientes atteintes de POP et de 268 témoins sains, analysant dix polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) sur cinq gènes à l'aide de l'amplification par PCR et du Sequenom MassArray. Les résultats ont révélé des associations significatives entre trois SNP (rs2297002 dans GOLM1, rs7450 dans MAK10 et rs3814535 dans TLE1) et le POP. Plus précisément, le génotype TC de rs2297002, le génotype GA de rs7450 et le génotype AA de rs3814535 étaient liés à un risque accru ou réduit de POP. L’étude suggère que ces variantes génétiques pourraient contribuer à la pathogenèse du POP dans cette population, offrant des marqueurs potentiels pour un diagnostic précoce et une étude plus approfondie des mécanismes moléculaires sous-jacents au POP.