Live birth following preimplantation genetic testing to prevent sickle cell disease in a low resource setting: A case report

Abstract

Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) can detect sickle cell disease (HbSS) in embryos during In-Vitro Fertilization (IVF), to ensure the birth of unaffected children. The prevalence of haemoglobin S gene (HbS) is high in Nigeria and Sub-Saharan Africa, but access to PGT-M services in the setting is limited. A couple with the sickle cell trait (HbAS) had IVF, following which 12 embryos were biopsied and the corresponding cells analyzed using minisequencing for whole genome amplification and polymerase chain reaction (PCR) to determine each embryo’s haemoglobin (Hb) genotype. Two HbAA (normal) embryos were transferred to the mother resulting in the birth of a live HbAA male infant at 38 weeks gestation. The child has remained well after nine months of follow up with HbAA at repeat genotype evaluation.

Keywords: Preimplantation genetic testing, Sickle cell anaemia, In-Vitro Fertilization (IVF), Nigeria

Les tests génétiques préimplantatoires pour les troubles monogéniques (PGT-M) peuvent détecter la drépanocytose (HbSS) dans les embryons pendant la fécondation in vitro (FIV), pour garantir la naissance d'enfants non atteints. La prévalence du gène de l'hémoglobine S (HbS) est élevée au Nigéria et en Afrique subsaharienne, mais l'accès aux services de PGT-M dans le contexte est limité. Un couple avec le trait drépanocytaire (HbAS) a eu une FIV, à la suite de laquelle 12 embryons ont été biopsiés et les cellules correspondantes analysées à l'aide d'un miniséquençage pour l'amplification du génome entier et la réaction en chaîne par polymérase (PCR) pour déterminer le génotype de l'hémoglobine (Hb) de chaque embryon. Deux embryons d'HbAA (normaux) ont été transférés à la mère, entraînant la naissance d'un nourrisson vivant de sexe masculin HbAA à 38 semaines de gestation. L'enfant est resté en bonne santé après neuf mois de suivi avec HbAA lors de la réévaluation du génotype.

Mots-clés: Test génétique préimplantatoire, anémie falciforme, fécondation in vitro (FIV), Nigéria