A case of pediatric stiff-person syndrome in Kenya

Abstract

Background: Stiff-person syndrome (SPS) is a rare progressive autoimmune disease that is especially uncommon in the pediatric population. SPS is often undiagnosed for years.

Case: Here we present a 12 year-old girl with a history of insulin dependent diabetes mellitus who presented with epigastric pain and whole body rigidity to a hospital in Eldoret, Kenya. A high-clinical suspicion led to targeted autoimmune testing and diagnosis in 15 days. The serum anti–glutamic acid decarboxylase (GAD) level was greater than 2000 (normal 0-10 IU/ml), strongly supporting the diagnosis of stiff-person syndrome plus. The patient recovered with diazepam, baclofen, and supportive care. Intravenous immunoglobulin was unavailable due to the patient’s economic constraints and challenges in accessing the health facility. Several weeks later she returned with recrudescence of her symptoms.

Conclusion: We hope this case presentation will help illustrate the need to build care systems that can address the longitudinal care of patients with neurologic diseases in resource-limited settings.

French title:Un cas pédiatrique de syndrome de la personne raide au Kenya

Introduction: Le syndrome de la personne raide (SPR) est une maladie auto-immune progressive rare qui est particulièrement rare dans la population pédiatrique. Le SPR n'y est souvent pas diagnostiqué pendant des années.

Observation: Nous présentons ici le cas d’une fille de 12 ans ayant des antécédents de diabète sucré insulino-dépendant qui s'est présentée avec des douleurs épigastriques et une rigidité corporelle totale dans un hôpital d'Eldoret, au Kenya. Une forte suspicion clinique a conduit à des tests auto-immuns ciblés et à un diagnostic en 15 jours. Le taux sérique d'acide anti-glutamique décarboxylase (GAD) était supérieur à 2000 (normal 0-10 UI/ml), ce qui étaye fortement le diagnostic du syndrome de la personne raide plus. Le patient s'est rétabli avec du diazépam, du baclofène et des soins de soutien. L’immunoglobuline intraveineuse n’était pas disponible en raison des contraintes économiques du patient et des difficultés d’accès au centre de santé. Plusieurs semaines plus tard, elle est revenue avec une recrudescence de ses symptômes.

Conclusion Nous espérons que cette observation aidera à illustrer la nécessité de créer des systèmes de soins capables de prendre en charge les soins longitudinaux des patients atteints de maladies neurologiques dans des milieux à ressources limitées.