L’atrophie multisystematisee a la clinique neurologique Ibrahima Pierre Ndiaye de Dakar, Senegal

Abstract

Introduction:  L’atrophie multisystématisée (AMS) est une affection neurodégénérative d’évolution progressive et fatale. De cause inconnue, elle est classée en deux formes cliniques (AMS-P et AMS-C).

Patients et Méthode: Nous avons réalisé une étude transversale portant sur neuf patients, membres de sept familles, répondant aux critères diagnostiques consensuels de l’AMS.

Résultats: L’âge moyen de survenue était de 43,7 ans. Les syndromes parkinsonien et cérébelleux ont été retrouvés dans 5 cas, un syndrome pyramidal dans 4 cas et une dysautonomie dans 3 cas. Une dysarthrie était présente dans 5 cas, des troubles cognitifs et une dysphagie dans 4 cas, des mouvements anormaux dans 2 cas, des troubles du sommeil et une hypoacousie chez 1 cas. La forme AMS-P était prédominante dans 5 cas, la forme AMS-C a été retrouvée chez 4 cas. L’imagerie cérébrale a objectivé dans 100% des cas une atrophie cérébelleuse et une atrophie du tronc cérébral. L’ENMG était en faveur d’une polyneuropathie chez trois patients et une atteinte du VIII a été objectivée chez un patient. Les pedigrees des quatre familles ont mis en évidence un mode de transmission autosomique récessive.

Conclusion: L’AMS considérée comme sporadique, peut aussi revêtir une caractéristique génétique. Nous avons rapporté des cas d’AMS chez des personnes issues de mariages consanguins, dont certaines ont des cas similaires dans la famille avec une prédominance de la forme AMS-P. Une cause génétique avec un mode de transmission autosomique récessive est fortement suspectée. Une étude génétique s’impose afin d’isoler les gènes.

English title: Multiple system atrophy at the Ibrahima Pierre Ndiaye neurological clinic, Dakar, Senegal

Background Multiple system atrophy (MSA) is a progressive and fatal neurodegenerative disease. Of unknown cause, it is classified into two clinical forms (AMS-P and AMS-C).

Patients and Method We carried out a cross-sectional study of nine patients, members of seven families, meeting the consensus  diagnostic criteria of the AMS.

Results The mean age of onset was 43.7 years. Parkinsonian and cerebellar syndromes were found in 5 cases, pyramidal syndrome in 4 cases and dysautonomia in 3 cases. Dysarthria was present in 5 cases, cognitive impairment and dysphagia in 4 cases, abnormal movements in 2 cases, sleep disturbances and hearing loss in 1 case. The AMS-P form was predominant in 5 cases, the AMS-C form was found in 4 cases. Brain imaging demonstrated cerebellar atrophy and brainstem atrophy in 100% of cases. The ENMG was in favor of polyneuropathy in three patients and VIII involvement was demonstrated in one patient. The pedigrees of the four families showed an autosomal recessive mode of inheritance.

Conclusion: AMS, considered to be sporadic, can also have a genetic characteristic. We have reported cases of AMS in people from  consanguineous marriages, some of whom have similar cases in the family with a predominance of the AMS-P form. A genetic cause with an autosomal recessive mode of inheritance is strongly suspected. Genetic study is needed in order to isolate the genes.