Adrenoleucodystrophie liee a l’x observe a cotonou (Benin)

Abstract

L’adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l’X est une maladie génétique liée au chromosome sexuel X. Les auteurs rapportent le premier cas révélé par des crises épileptiques partielles myocloniques et observé au Bénin. Le diagnostic était fait sur la base d’une démyélinisation du système nerveux central, une accumulation des acides gras à très longue chaîne (AGTLC) et une mutation dans le gène ABCD1.