Monoarthrite aiguë récidivante du genou droit révélant une maladie de gaucher type I : à propos d’un cas au Burkina Faso

Abstract

La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales. Nous rapportons un cas de maladie Gaucher révélé par une  monoarthrite du genou droit. Il s’agissait d’un patient de 56 ans, admis pour une monoarthrite aigue du genou droit hyperalgique et  invalidante évoluant depuis 3 semaines. L’examen notait une tuméfaction du genou droit, une augmentation de la chaleur locale, un  choc rotulien. La ponction articulaire du genou droit a ramené 55cc d’un liquide citrin. L’hémogramme notait une hyperleucocytose  neutrophilique, une anémie hypochrome microcytaire et une thrombopénie. La tomodensitométrie (TDM) corps entier notait des  infarctus osseux aux genoux et aux coudes. Le myélogramme avait retrouvé des amas histiocytaires de type cellules de Gaucher. Devant l’absence d’hémoglobinopathie ou d’hémopathie ainsi que de germes à l’analyse du liquide articulaire, aux hémocultures et à  l’uroculture, le diagnostic d’une crise aigüe articulaire de maladie de Gaucher type I a été retenu. La maladie de Gaucher est une maladie  de surcharge d’expression clinique très variable. Il faut y penser devant un infarctus osseux atypique.

English title: Acute recurrent monoarthritis of the right knee revealing Gaucher disease type I: a case report from Burkina Faso

Gaucher disease is the most common lysosomal disease. We report a case of Gaucher disease revealed by monoarthritis of the right  knee. This was a 56-year-old patient admitted with acute hyperalgesic and disabling right knee monoarthritis evolving for 3 weeks. Examination revealed an enlarged right knee, increased local heat and patellar shock. An arthrocentesis of the right knee yielded 55cc of citrin fluid. The blood count showed neutrophilic hyperleukocytosis, microcytic hypochromia and thrombocytopenia. Wholebody  Computed tomography (CT) scan showed bone infarcts in the knees and elbows. The myelogram revealed Gaucher cell-type histiocytic  clusters. In view of the absence of hemoglobinopathy or hematopathy as well as germs in joint fluid analysis, blood cultures and uroculture, the diagnosis of an acute joint attack of Gaucher disease type I was accepted. Gaucher disease is an overload disease with highly variable clinical expression. Atypical bone infarcts should be considered.